6岁男孩近视疯长、常规防控全无效！宁德爱尔基因检测揪出罕见病元凶

AI摘要：宁德6岁男孩近视飙升，常规防控无效，基因检测发现是先天性静止性夜盲症作祟，专家提醒特定人群应尽早做眼科基因检测。

不少家长以为，孩子近视只要多户外、戴眼镜、滴阿托品就能稳住。但宁德一名6岁男孩，从3岁起近视一路飙升，每年涨75度，眼轴飞速变长，还伴有眼球震颤，常规防控全不管用。直到做了近视基因检测，才揭开真相——竟是罕见的先天性静止性夜盲症在作祟！

家住宁德的这名男孩，3岁时就查出近视。初次检查结果不容乐观：右眼-3.75-1.00*65，眼轴23.93mm；左眼-3.25-1.00*155，眼轴23.85mm。更揪心的是，孩子双眼矫正视力仅0.2，还伴随双眼球震颤，眼底检查都没发现明显异常。

为了控制近视，家长一直督促孩子坚持戴镜，每天按时滴低浓度阿托品。可现实给了沉重打击：近视度数每年仍以75度的速度增长，防控效果微乎其微。

到孩子6岁时，近视已发展成高度近视：右眼-6.50-0.50*55=0.25，眼轴25.32mm；左眼-6.75-0.75*170=0.3，眼轴25.40mm。眼轴远超同龄儿童正常水平，常规防控手段收效甚微。

今年，宁德爱尔眼科开展近视基因筛查项目，接诊的宁德爱尔眼科视光科黄丽娟主任敏锐察觉到孩子的情况不简单——普通近视不会伴随顽固的眼球震颤，且常规防控全面无效，大概率和基因相关。在黄丽娟主任建议下，家长带孩子做了近视基因检测，排查单基因眼病导致的近视，同时寻找适配的防控方案。

一份基因报告，揭开所有谜团！检测结果显示，孩子在NYX基因上存在1个半合变异，该变异直接引发先天性静止性夜盲症1A型。先天性静止性夜盲症部分与X染色体隐性遗传有关，因此后续孩子妈妈也做了相关基因的位点验证检查，结果证实孩子的基因变异来源于妈妈。

这份报告还明确指出关键问题：

常规防控眼镜，对孩子效果有限

0.01% 低浓度阿托品，预期效果不佳

日常户外活动，延缓眼轴增长的作用微乎其微。

先天性静止性夜盲症（CSNB）是一组视网膜内信号传导功能障碍所致的遗传性视网膜疾病，因症状轻微且多无显著眼底结构改变，临床易漏诊或误诊。发病率低，属于罕见病，常需要通过基因检测才能确诊。仅不到一半的CSNB患者以夜盲为主诉就诊。临床表现以早发性近视最常见（96.61%），其次为眼球震颤（62.71%）与斜视（52.54%）。男孩的夜盲症状就不典型，家长回忆后才发现，孩子夜间视力确实比同龄人差，结合这份基因检测报告：患者属于单基因疾病+多基因高风险人群，这类患者近视防控难度很大，目前临床上没有很好的治疗方法。幸运的是，依托爱尔眼科基因检测项目，黄丽娟主任帮助孩子加入了全国先天性静止性夜盲（Con-genital Stationary Night Blindness,CSNB）的多中心临床研究项目，研究项目由首都医科大学附属北京同仁医院、中国罕见病联盟眼科罕见病分会、谱希基因联合发起，旨在探索CSNB的疾病特征、遗传机制及潜在干预方法，为患者提供更精准的诊疗支持。并告知父母及患者未来有生育计划时，建议进行遗传咨询，优生优育。

宁德爱尔眼科黄丽娟主任提醒：这些人群，建议尽早到专业眼科医院做眼科基因检测：

1. 6岁前出现近视或已发展为高度近视的儿童青少年；

2. 有高度近视、先天性眼病等家族遗传史的人群；

3. 常规近视防控或眼病治疗手段效果不佳，度数持续加深、病情反复的人群；

4. 低度近视，希望尽早明确高效防控方案的儿童青少年；

5. 怀疑有单基因遗传眼病表征倾向的人群，如色觉障碍、夜盲等；

6. 家族有眼病患者，且有生育、二次生育计划的婚龄、育龄人群；

7.需进行先天性眼病筛查的婴幼儿及儿童。

很多家长担心基因检测流程复杂、会对孩子造成伤害，对此宁德爱尔眼科医院特别说明，基因检测的采样过程十分简便，全程无痛无创：只需用专用采样拭子在口腔粘膜上擦拭数下，采样前只需保证口腔清洁（采样前1小时禁食禁饮），整个过程仅需数分钟，且由医院专业医护人员操作，全程温和、安全。样本采集后，将送往专业实验室进行基因测序与分析，约7-10个工作日即可获取详细检测报告，届时宁德爱尔眼科医院将安排专业眼科医生为家长和患者一对一解读报告，结合检测结果制定个性化的眼健康管理方案，让每一位检测者都能清晰了解自身眼健康状况，获得精准防控与诊疗指导。