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福州新闻网1月15日讯(福州晚报记者 陈丹 通讯员 林浩)8个月大的男宝宝浩浩(化名),活泼可爱,可前阵子忽然像晒蔫的叶子似的,精神状态很差。到医院一查,他竟被查出了氨中毒。省妇幼保健院医生确诊,浩浩患了罕见的先天性尿素循环代谢障碍,添加肉类辅食后,由于无法分解蛋白质在消化过程中产生的氨,导致中毒。

吃了肉类辅食

宝宝反而无精打采

浩浩出生后,一直吃母乳。前阵子,妈妈开始给他喂肉类辅食。妈妈本以为,孩子会因此更有精神。可有一天,她发现浩浩变得没精打采,而且这样的状态持续了一天多。于是,妈妈带着浩浩到省妇幼保健院儿科就诊。

经过检查,医生发现,浩浩血氨指标高了。遗传代谢病检测结果发现,浩浩体内的有机酸存在问题,他被确诊为尿素循环代谢障碍。

省妇幼保健院儿科张睿副主任医师解释,正常情况下,人们摄入蛋白质后,蛋白质会分解为氨基酸。当身体得到所需的营养物质后,会将剩下的氨基酸转化为氮。为了去除氮,体内数十种酶会将其转化为尿素,通过“尿素循环”经尿液排出体外。但是,患有尿素循环障碍的人,身体由于缺乏关键的酶,不能将氮转化为尿素,导致氮以氨的形式在血液中积累,最终变成毒性很强的物质。人们血液中存在过多的氨,可能导致不可逆转的脑损伤、昏迷,甚至死亡。

浩浩突然发病,正是因为妈妈给他喂食高蛋白的肉类辅食。

孩子精神不好

或是高危疾病信号

“幸亏浩浩的妈妈发现及时。”张睿介绍,对于患有尿素循环代谢障碍的人来说,服用大量的蛋白质可能威胁生命。尿素循环代谢障碍目前还没有很好的治疗方法,这种病症关键是早发现、早干预,要通过低蛋白饮食和药物来控制。不过,家长们也不要过于恐慌,这种病很罕见,大约8万人里面才有一个患者。

此外,从医19年的张睿提醒,孩子精神状态不好,有可能是疾病信号。在孩子们患病期间,家长们一定注意观察孩子的精神状态。比如,平时活泼得像“电动小马达”一样的孩子,忽然像断了电一样;新生儿本来吃奶吃得不错,突然不吃了,整天睡觉;高烧虽退,但孩子仍然精神不好,嗜睡少语……这些情况都值得家长们警惕,其背后往往可能和一些严重的疾病有关,最好及时就诊。

责任编辑:赵睿

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