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原标题:隐性遗传病作祟 11岁7岁两姐妹一查竟是两兄弟

海峡网7月12日讯(福州晚报记者 陈丹 通讯员 林鹃)“你的两个女儿其实都是儿子。”近日,解放军联勤保障部队第九〇〇医院出具的一份染色体检查报告,让陈女士十分震惊,她养了多年的“女儿”竟都是男孩。医生说,这是一种罕见遗传病——17a-羟化酶缺陷症的先天性两性畸形。

“姐妹”竟然是“兄弟”

陈女士育有两女,一个11岁,一个7岁。去年,小女儿出现腹痛,她带着孩子到当地医院治疗。没想到,治疗过程中,B超显示孩子盆腔内没有子宫、卵巢,医生建议孩子做基因检查。于是,陈女士带着小女儿来到第九〇〇医院进行染色体检查,结果发现,孩子虽然从外生殖器看是女孩,可染色体检测结果却为男孩。为以防万一,陈女士赶紧让大女儿也来检查,结果竟然也男孩!

“这两个孩子的情况在医学术语中被称为‘假两性畸形’。”临床遗传与实验诊断医学科主任兰风华教授介绍,17α-羟化酶缺陷症是一种先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症,女性表现为性幼稚、原发性闭经,男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器。这种病较罕见,发病率约为1/15000,常发生在有近亲婚姻家族史者。

经过沟通,陈女士一家决定带孩子去上海的大医院进一步治疗。由于两个孩子年龄尚小,可根据患者的社会性别、家属意愿,通过激素治疗和生殖器矫形手术,恢复身体部分特征和功能,并形成正常的人格。

性发育异常需警惕

两个“女儿”一夜间都成了男孩,这让陈女士十分想不通,她和丈夫并无不良生活习惯,也无疾病症状,为何两个孩子都有基因缺陷呢?

据了解,17α-羟化酶缺陷症等遗传疾病,通常是由于父母携带隐性致病基因导致的,也就是说,很可能是父母家族里就存在这种基因缺陷。

“我们建议家长要关注孩子的性别情况,一旦发现孩子的外生殖器异常,就要及时到专科医院,找专业医生治疗。”兰风华提醒,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面。性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平、影像、染色体基因检测,确诊后方能制定下一步的诊疗方案,这对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。

此外,兰风华建议有家族病史的、常接触放射源的、35周岁以上的孕妇,及时到医院申请“遗传咨询”服务,并接受相关的产前筛查,及时排除畸形胎儿。

责任编辑:黄仙妹

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