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东南网2月29日讯(本网记者 冯川叶)今天是第17个国际罕见病日。今日上午,福建医科大学附属协和医院举行“点亮生命之光 让罕见被看见”——国际罕见病日义诊活动。血液内科、神经内科、骨科、胃外科、胸外科、消化内科等12个学科的带头人及业务骨干为广大患者及家属现场答疑解惑。

据统计,人类已知的罕见病已经超过7000多种。我国罕见病患者群体大概有2000多万人。

“大家对罕见病的认知还存在许多误区。很多人认为罕见病就是无药可治的病。但是随着医学的发展,有一些罕见病可防可治,要早发现,早治疗。”福建医科大学附属协和医院神经内科主任医师邹漳钰教授介绍,罕见病体系中,神经系统疑难罕见病非常多见,仅在国家卫生健康委员会发布的208种罕见病中,神经系统疾病占比就接近1/3。随着国家政策红利的覆盖,罕见病治疗药物进入医保,罕见病群体也被越来越多人看见和关注。

以脊髓型肌萎缩症(SMA)为例,它是罕见病领域非常具代表性的疾病,是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,可致死致残。每10000个存活新生儿种约有1人是脊髓型肌萎缩症(SMA)患儿。它位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。近年来,随着我国罕见病相关政策不断优化,国内的SMA诊疗和保障水平也不断提升——2018年SMA纳入第一批罕见病目录,2019年SMA疾病修正治疗药物进入中国大陆,2021年最终纳入医保。这不仅让患者的生命权得到了保障,也让越来越多身体不便的SMA患者在入学、出行、人生规划及融入社会等方面都取得了前所未有的进步,帮助他们实现更多的人生可能。

“约80%的罕见病与遗传有关,约50%的罕见病在儿童期起病,从‘生命起点’把好关,降低罕见病发生率至关重要。”记者了解到,我国罕见病预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿的生命质量。

责任编辑:赵睿

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